庞贝病是什么症状？(庞贝病是怎么回事)
这是 达医晓护的第1876 篇文章
不幸的遭遇
年仅31岁的王滢打小就由于肌肉无力，饱受疾病的折磨，但本性坚强的她依然坚持从小学读到了大学本科毕业。
可是到了2015年3月，王滢终于被病魔彻底击倒，被查出有十二指肠穿孔。此病治愈后好景不长，王滢又不小心罹患了感冒，开始出现咳嗽症状，但又咳不出来，引起二氧化碳贮留超标，下肢水肿。被送进医院时，医生要求将她直接送入重症监护室，刚开始王滢的母亲再三考虑没有同意，可此后王滢睡觉时就感觉明显胸闷，无法呼吸。从那时起，在晚上睡觉时就需要插上呼吸机，至今已经有五年之久。
直到前不久的时候，经过昆明、广州等多地医院的检查，王滢才最终被确诊为庞贝病。
什么是“庞贝病”
庞贝，不只是一座消失的古城，更是一种罕见病的名称。庞贝病是一种溶酶体贮积症 ， 又称II型糖原贮积症或者酸性 -葡糖苷酶缺乏症，通常以常染色体隐性方式遗传。由于其位于第17号染色体上编码酸性-葡糖苷酶的基因发生突变，造成体内酸性-葡糖苷酶缺乏，使糖原不能正常代谢进而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，致使严重的神经肌肉病变。人群患病率一般为1/40,000～1/300,000。
“庞贝病”有何表现
依照临床症状出现的时间，可将该病分成婴儿型和晚发型。
婴儿型患者在出生后不久即出现该病，可以表现为严重肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大。通常发育在生后几周或几个月内正常，但是随着疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。
晚发型庞贝病一般在婴儿期后 儿童、少年或成年起病发病，可以表现为进行性肌无力，运动不能耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。而患者心脏很少受累及。
“庞贝病”怎样治疗
庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法和酶替代治疗。对症治疗可用来改善心肺并发症，物理疗法可辅助改善部分患者的症状。酶替代疗法能够补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善病患的症状、阻止疾病的进展。
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