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什么是SNP?(单核苷酸多态性)(简易说明) (什么是我国的根本制度)

什么是SNP?(单核苷酸多态性)(简易说明) (什么是我国的根本制度)

什么是SNP?(单核苷酸多态性)(简易说明) (什么是我国的根本制度)

首先DNA双链结构包含了人们的遗传信息,基因在DNA长链上分布。

而SNP就是分布在其中的单个位点。下图中的小黄点。

取两个人基因中相同的一段出来如下。

我们只看上半部分,可以发现碱基序列大部分都是一致的,但是中间有一个是不同的,这就叫做SNP

此处要注意这个位置,A和G在人群中出现的比例都很高,例如82开,73开。

而这就是所谓的一个SNP。

在一处长链中,我们可能会有多个SNP。

如图这个长链有3个SNP点,那么排列组合就有2^3,共八组。

但是在人群中观测基因样本时会发现,这八种不一定都会存在,有的组合是完全没有的。

而真实存在的组合往往有限。

我们每个人的基因都来自于父母双方,也就是其中一组SNP会来自于父亲,而另一组来自于母亲。

值得注意的是SNP和致病突变是不同的,要被归类为SNP,必须在至少1%的总人口中存在,而致病突变没有这么高的比例。大多数致病突变都发生在基因的编码或调控区内,并影响该基因编码的蛋白质的功能。但SNP不一定位于基因内,它们并不总是影响蛋白质的功能方式。

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